Odborník radí: Novorozenecký screening dokáže zachytit nebo raději vyloučit desítky závažných poruch
PREVENCE, ODBORNÍK RADÍ
Prakticky u všech nemocí platí, že čím dříve se odhalí a zahájí se jejich léčba, tím lépe pro samotného pacienta. Včasná léčba může být efektivnější, nebo dokonce zabrání nevratnému poškození zdraví. Platí to i v případě novorozenců. Ještě v porodnici se proto provádí novorozenecké screeningy – tedy plošná diagnostika některých vzácných chorob nebo vrozených vad, ale také zjištění zvýšených rizik pro některé poruchy. Nejinak je tomu i v Domažlické nemocnici. Hned v prvních dnech života provedou dětští lékaři s vědomím maminky u novorozence sérii krátkých bezbolestných vyšetření, které mohou odhalit nebo raději vyloučit až desítky zdravotních potíží.
Kontroly se zaměřují například na funkce vnitřních orgánů nebo na sluch či zrak anebo na vyšetření skeletu. Některá jsou povinná, některá dobrovolná. Stěžejním screeningovým vyšetření je takzvaný odběr z patičky. Jedná se o rozbor suché kapky krve, při kterém se zjišťuje, zda ve vzorku není zvýšené množství určitých látek například bílkovin, hormonů či aminokyselin.
Přehled screeningových vyšetření v domažlické porodnici
|
„Tímto vyšetřením lze odhalit 18 vzácných chorob, mezi které patří například vrozené snížení funkce štítné žlázy, vrozená porucha funkce nadledvin, onemocnění látkové výměny nebo cystická fibróza,“ popisuje primářka dětského oddělení Lenka Dvořáková. Od roku 2022 pak provádí domažlická porodnice také screening spinální muskulární atrofie (SMA) a skupiny onemocnění nazvaných těžké kombinované imunodeficience (SCID). Řada porodnic přidala tato dvě vyšetření na seznam až letos.
Pravděpodobnost, že by některé dítě těmito nemocemi trpělo, je velmi nízká. Nicméně nelze to zcela vyloučit a pozdní odhalení a léčba může mít negativní vliv na kvalitu života dítěte. Proto se toto velmi šetrné vyšetření provádí již 48 až 72 hodin od porodu.
Mezi základní screeningy patří dále vyšetření kongenitální katarakty neboli vrozeného šedého zákalu oční čočky. Jedná se o krátké vyšetření pomocí oftalmoskopu, kdy se v zatemněném prostředí zjišťuje červený reflex v zornicích obou očí.
Dále se provádí třeba screening sluchu. „Cílem je včasný záchyt vrozené poruchy, abychom v takovém případě mohli včas zajistit následnou péči a zamezilo se zejména opoždění vývoje komunikačních schopností,“ vysvětluje primářka Dvořáková. Vyšetření se provádí pomocí takzvaných otoakustických emisí (OAE) jemnou měřící sondou, která vyšle do zvukovodu slabý zvukový podnět a zaznamenává „odpověď“ - tedy reakci sluchového ústrojí. Pokud je zvukový podnět opakovaně bez odpovědi, znamená to podezření na poruchu sluchu. V takovém případě je nutné důkladnější vyšetření. Screening sluchu se provádí ideálně když dítě spí, takže si vyšetření ani nevšimne.
Nepovinným nicméně užitečným vyšetřením je ultrazvukové vyšetření ledvin. „Odhaluje hrubé vrozené vady ledvin a vývodných cest močových, jako třeba chybění či odlišnou velikost jedné ledviny nebo poruchy vývoje funkční tkáně ledvin,“ doplňuje primářka. A v neposlední řadě patří mezi důležitá vyšetření screening kyčlí. Dokáže zachytit vývojové dysplázie kyčelního kloubu, hodnotí se postavení, délka a symetrie dolních končetin, rozsah a volnost pohybu v kyčlích a ultrazvuková konfigurace kyčelního kloubu. Toto vyšetření se pak opakuje ještě v šesti týdnech a ve třech měsících věku novorozence.
Fotogalerie
